網站地圖 搜尋文章 一般版 黑底色版 大字版
中華民國視網膜病變協會
:::左側區塊

遺傳性視網膜退化病變

 

視網膜(Retina)是位於眼球底部內壁的一片精細組織,由多層感光細胞組成,包括視幹細胞(Rods)和視錐細胞(Cones)。這些感光細胞負責傳送視覺影像到腦部。

視幹細胞散佈於視網膜的外圍,在光線陰暗時發揮視物功能;視錐細胞則高度集中在視網膜的中央,即黃斑點(Macular),負責辨色及所有需要精細視力的任務,例如閱讀、書寫等。

常見的遺傳性視網膜退化病變有:

---視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa);

---尤塞氏綜合症(Usher Syndrome)

---斯特格病變(Stargardt Disease,即遺傳性青少年黃斑點退化)

---老年黃斑病變(Age-related Macular Degeneration)

---病理性近視黃斑病變(Pathological Myopic Macular Degeneration)

這些病變以不同的速率對視網膜內不同部份的感光細胞造成損害,常見的病徵有:

---夜盲;
---週邊視力受損;
---中央視力受損;
---畏光;
---辨色能力減退;
---聽覺受損(尤塞氏綜合症);

雖然不同形式的視網膜退化病變表徵各有差異,但它們具有一個共同點:暫時未有安全有效的醫學方法加以治療。然而,各國科學家在過去二十多年進行了大量研究,已經對病變的深層病因有了深入了解,並正循以下三個方面找出治療和根治這類“不治眼疾”的良方:

---基因療法(Gene Therapy);
---細胞移植(Cell Transplantation);
---葯物療法(Drug Therapy)。

現今研究中的治療方法,大都與患者的遺傳基因的問題或缺陷相關。所以除了檢查臨床病徵之外,查明患者及其家族的遺傳病史以至更深入的DNA檢查,看來是將來接受治療的先決條件。
視網膜色素變性

視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa,簡稱RP)是指一組使視網膜受損的遺傳性病變,它引致感光細胞逐步退化,令患者逐漸喪失視覺。據估計,全球的視網膜色素變性患者約有一百五十萬人,在中國約有四十萬,而香港的患者則約三千名左右。

症狀:

視網膜色素變性造成視網膜內視幹細胞和視錐細胞退化,症狀包括:夜盲、週邊視覺受損,最終能引致“管狀視野”)、喪失辨色能力等。基於不同細胞的受損程度,患者會出現以上任何一種以至全部的症狀。

症狀通常在患者的童年或青少年時期開始出現,病情不斷發展,直到終老。至於發展速度和視覺受損程度,則是因人而異。

遺傳:

視網膜色素變性大致上可以透過以下三種遺傳模式中的任何一種傳給後代:

---常染色體顯性遺傳(Autosomal Dominant);
---常染色體隱性遺傳(Autosomal Recessive);
---性染色體遺傳(X-linked)。

由於RP是遺傳性的病變,家族中有一位成員患上,其他的家人也有患病的潛在可能。如果一個家庭內有成員出現RP的症狀,建議他(她)的血緣親屬也應即到眼科醫生處接受檢查。

治療調理:

目前暫未有安全有效的治療方法。近年的研究和實證顯示,部份患者服食軟脂酸維生素A(Vitamin A Palmitate)及某些抗氧化劑作為營養補充劑後,有助減慢病情惡化和穩定視力。

尤塞氏綜合症

尤塞氏綜合症(Usher Syndrome,簡稱US)是一種遺傳性疾病,特徵是出生後不久便有中度至嚴重的聽覺受損,及由視網膜色素變性引起的視覺逐步減退。這種病變是視聽弱能(deaf-blind)的主要成因,美國的患者約為15,000人。

臨床症狀:

尤塞氏綜合症有三類:

一型的患者在出生時便嚴重失聰,以及隨之而來的身體平衡問題,到成年後開始呈現夜盲和喪失週邊視覺的症狀

二型的患者出生時有中度至嚴重的聽覺受損,但沒有身體平衡問題,視網膜色素變性的症狀在成年之後才開始出現。

三型的特徵是聽覺和視覺的退化都是進行性的。

遺傳:

尤塞氏綜合症通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代。父母兩方的其中一對常染色體都有一個致病基因,他們是攜帶者,但沒有病徵。

治療:

研究人員正努力找出致病成因,並針對病因制定治療方案。

目前未有方法阻止視網膜的退化和使聽覺回復正常。部份患者通過耳蝸移植手術和使用助聽器,可以改善聽覺,或更好地利用剩餘聽覺。有研究顯示,部份患者在服用維生素A等抗氧化劑後,有助穩定視覺,減慢退化。

斯特格病變(遺傳性青少年黃斑點退化)

斯特格病變(Stargardt Disease)是最常見的遺傳性青少年黃斑點退化,其症狀是中央視覺減退,而週邊視覺得以保留。

臨床症狀:

斯特格病變的患者,最初會發覺自己的中央視覺減退,通常在二十歲之前被確診。在做眼部檢查時,患者的視網膜出現由形狀不規則的黃白斑點包圍著的黃斑點損傷。

斯特格病變對患者的視力影響是因人而異的。有研究發現,當患者的視力減退至0.5(20/40)時,可能會出現迅速的下降,直至0.1(20/200),即“法定失明”。到五十歲時,約有一半患者的視力會下降至0.1(20/200)甚或更差。斯特格病變患者的視力無法透過矯視眼鏡加以矯正,辨色能力也會出現明顯障礙。

遺傳:

斯特格病變通常是常染色體隱性遺傳病。父母兩方的某一對常染色體中均攜有一個致病基因(即攜帶者),他們產下的子女就有25%的機會得病。由於目前還未能全部識別斯特格病變的致病基因,因此無法在患者確診之前查出誰是攜帶者。

治療:

目前尚未有有效的醫療方法。研究人員正在查明該種眼疾的致病基因,例如在一九九七年,發現一個名為ABCR的基因的變異是病因之一。

患者可以利用助視工具及接受行動導向訓練,克服因眼疾給生活帶來的障礙。

老年黃斑病變

老年黃斑病變(Age-related Macular Degeneration,簡稱AMD)是一種視網膜退化病變,引致中央視力逐步受損。 這種眼疾多在五十五歲之後發病,是老年和高齡人士致盲的主要成因之一。.

臨床症狀:

由於黃斑點退化,引致患者的中央視覺受損。黃斑點位於視網膜的中央部位,具備精細視物功能。黃斑點有大量的感光細胞,把影像轉換成電流,然後通過視神經傳送到大腦。老年黃斑病變患者之所以視力受損,就是因為黃斑點的感光細胞退化。

老年黃斑病變的病人首先會感到視覺中央有些模糊,在閱讀、做針線時尤為明顯,看直線時會出現變形彎曲。隨著病情發展,在視覺中央逐漸形成盲點。大部份案例顯示,如果其中一隻眼患上這種眼疾時,另一隻眼也很可能得病。

患者的中央視覺受損程度,視乎病變類型而有差異。

乾型老年黃斑病變:

此類病例約佔所有病例的90%。乾型的患者,黃斑點底部的視網膜色素上皮層細胞(RPE)積聚黃白色的沉積物,叫做脈絡膜小疣(drusen)。這些沉積物是由感光細胞排出的廢物,不知什麼緣故,RPE細胞失去了排洩這些廢物的能力。也許由於這些沉積物,致使黃斑點感光細胞的功能受到干擾,造成細胞逐步退化。

乾型老年黃斑病變的病人視力下降速度通常很慢,而且一般不會完全失去中央視覺,不過會給一些需要微細視力的作業,例如閱讀、繪畫、針線活等帶來困難。

目前還未有有效醫學方法對乾型老年黃斑病變加以治療。

濕型老年黃斑病變

此類病例約佔所有病例的10%。患濕型黃斑點退化的病人,黃斑點後部出現不正常的血管生長,血管爆裂後血液流到黃斑點,使感光細胞受損。濕型老年黃斑病變發病迅速,會對中央視覺造成嚴重損害。

如果及早診斷,可以透過激光手術,避免中央視覺進一步受損。因此,當您發覺有視物模糊或變形的跡象時,應立即到眼科醫生處求診。

患者也可以利用一種由平行和垂直線組成的“安斯拉格線圖”(Amsler Grid)在家裡作定期自己檢查,看看圖上的格線昃否模糊或變形。

致病成因:

乾型和濕型老年黃斑病變的成因尚未查明。研究發現,遺傳、飲食習慣、吸煙、強光照射、心血管病、情緒過度緊張等,都是引致老年黃斑病變的可能原因。

飲食營養:

研究發現,高飽和脂肪和高膽固醇的飲食會增加患老年黃斑病變的危險;而緣葉蔬菜和維生素C、E和某些抗氧化劑可以預防和降低患上這種眼疾的可能性。